Comparaison des profils d’ADN des Canadiens qui ont un patrimoine génétique comparable

Situé au cœur du noyau de chaque cellule du corps, l’ADN contient le plan directeur — l’ensemble complet d’instructions génétiques requises pour permettre au corps de grandir, de vivre et de se reproduire. L’ADN ressemble à une échelle tordue qui se compose de 3,2 milliards de paires d’éléments qui s’unissent pour former les échelons. Un ensemble complet d’ADN s’appelle un génome. « Le génome de deux personnes sans lien de parenté est identique dans une proportion supérieure à 99 pour cent. La différence entre les deux se trouve dans le 1 pour cent qui reste », explique Jay Ross, qui est étudiant au doctorat au Département de génétique humaine de l’Université McGill et travaille au laboratoire du D^r Guy Rouleau à l’Institut neurologique de Montréal.

La majorité des différences génétiques ne sont pas nuisibles, comme celles entre la couleur des yeux et le lobe de l’oreille. Toutefois, un petit nombre de différences, appelées mutations génétiques, peuvent causer des maladies comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington ou la SLA. Au cours de la dernière décennie, les scientifiques ont découvert plusieurs gènes liés à la SLA. Bon nombre d’entre eux ont été découverts en examinant les sections de l’ADN qui renferment des instructions sur la fabrication de protéines.

Les scientifiques croient que, à l’instar de nombreuses autres maladies, la SLA découle probablement de plusieurs mutations génétiques qui pourraient avoir des interactions les unes avec les autres. Au sein de l’ADN, il y a de longues chaînes d’éléments entre les sections de codage des protéines. Au cours de la dernière décennie, les scientifiques ont découvert que ces sections intermédiaires pourraient jouer un rôle important dans la régulation de la quantité de protéine créée, dans la section de la cellule qu’elle touche et dans son fonctionnement une fois créée.

Récemment, les progrès réalisés dans la séquençage des gènes et les améliorations massives apportées à la puissance informatique requise pour analyser de vastes quantités de données ont permis aux scientifiques d’examiner des ensembles complets d’ADN à l’aide d’une technique appelée « séquençage de génome complet ». Le Projet MinE est une initiative multinationale regroupant des chercheurs issus de 15 pays qui visent à recueillir, séquencer et analyser le profil d’ADN de 15 000 personnes vivant avec la SLA et de comparer les résultats à ceux de 7 500 personnes non atteintes de cette maladie. L’objectif consiste à comprendre la raison génétique pour laquelle seulement certaines personnes développent la SLA et d’autres en restent à l’abri, ouvrant la voie au développement de nouveaux traitements efficaces dans l’avenir. La Société canadienne de la SLA joue un rôle de premier plan dans la participation du Canada au Projet MinE.

M. Ross a récemment reçu une bourse de stagiaire de 75 000 $ de la part de la Société canadienne de la SLA dans le but de traiter un sous-ensemble de profils d’ADN recueillis dans le cadre du Projet MinE. Il séquencera et analysera les génomes entiers de personnes canadiennes-françaises qui vivent avec la SLA et comparera les résultats avec ceux de personnes non atteintes de cette maladie. Comme cette étude porte sur une population dotée d’un patrimoine génétique comparable, elle améliorera les chances de découvrir des différences plus susceptibles d’être attribuable aux processus de la maladie, qu’à l’hérédité.

Si M. Ross découvre de nouvelles mutations liées à la SLA dans les régions non codantes de l’ADN ou qu’il découvre de nouveaux gènes, il confirmera ses conclusions en procédant à d’autres expériences à l’aide des cellules provenant des échantillons de sang. « J’espère découvrir des explications génétiques pour la SLA chez les gens qui n’ont aucun antécédent familial de cette maladie et comprendre comment ces causes génétiques sous-jacentes se développent », explique M. Ross. « La découverte de nouveaux renseignements sur les façons dont les mutations génétiques influencent la maladie pourrait guider le développement de nouveaux traitements ou nous fournir des indications sur les facteurs de risque susceptibles de prêter main-forte aux conseils génétiques dans l’avenir. Toutefois, nous devons commencer par identifier les mutations génétiques. »

Les bourses de stagiaires de la Société canadienne de la SLA appuient les chercheurs émergents de la SLA, qu’ils soient étudiants au doctorat, chercheurs postdoctoraux ou chercheurs cliniques associés. Les bourses de stagiaires encouragent les jeunes chercheurs à faire de la SLA leur champ d’intérêt et permettent d’assurer que le Canada possède une base de talents solide en matière de recherches sur la SLA, aujourd’hui et dans l’avenir.

Ce projet de recherche est l’un des 12 projets financés par le programme de recherche de la Société canadienne de la SLA en 2017 à la suite d’un processus rigoureux d’évaluation scientifique par des comités de spécialistes internationaux de la SLA. Les membres des comités d’évaluation ont évalué un grand nombre de candidatures pour trouver les projets qui font preuve d’excellence scientifique et qui ont le potentiel de faire progresser le plus rapidement le champ de recherche de la SLA afin de mettre au point des traitements efficaces.

La Société canadienne de la SLA est un organisme de bienfaisance enregistré qui ne reçoit aucun financement public. Tout ce qu’elle fait – du financement de la recherche au soutien communautaire des personnes aux prises avec la SLA – est rendu possible uniquement grâce à la générosité des donateurs et aux partenariats avec les sociétés provinciales de la SLA qui contribuent au programme de recherche de la Société canadienne de la SLA.