Le 25 avril 2023, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Qalsody (tofersen) pour le traitement de la SOD1-ALS dans le cadre du processus d’approbation accélérée. Cet article présente des informations sur la thérapie et discute ce que cette approbation signifie pour la communauté SLA.

Afin de faciliter la compréhension de certains termes, vous pouvez accéder à notre glossaire de recherche en cliquant ici.

FOIRE AUX QUESTIONS

Dernière mise à jour : 1er mai 2023

Qu’est-ce que Qalsody (tofersen)?

Qalsody (tofersen) est un médicament sur ordonnance utilisé pour traiter la sclérose latérale amyotrophique (SLA) chez les adultes présentant une mutation du gène superoxyde dismutase 1 (SOD1). Le traitement consiste d’un oligonucléotide antisens qui cible l’ARNm de la SOD1 afin de réduire la synthèse de la protéine SOD1.

Quel est le mode d’administration de Qalsody (tofersen)?

Le traitement est administré par voie intrathécale, une voie d’administration par injection dans le canal rachidien, avec un dosage recommandé de 100/15 ml par administration. Les sujets reçoivent trois doses initiales administrées à 14 jours d’intervalle, suivies d’une dose d’entretien tous les 28 jours. L’injection intrathécale est une procédure de routine.

Qu’est-ce que le gène SOD1?

Le gène SOD1 fournit des instructions pour élaborer une protéine qui aide à protéger les cellules de notre corps contre les dommages causés par des substances chimiques nocives appelées espèces réactives de l’oxygène. Les mutations de ce gène peuvent provoquer un type de SLA, endommageant les cellules nerveuses responsables du contrôle des mouvements connues comme les motoneurones. Dans ces cas, la protéine anormale produite par le gène muté est toxique pour les motoneurones, ce qui entraîne leur mort et les symptômes de la SLA.

Environ deux pour cent des personnes atteintes de SLA présentent une mutation du gène SOD1, la deuxième cause principale de SLA génétique. La plupart des personnes présentant une mutation du gène SOD1 ont des antécédents familiaux connus de SLA. Toutefois, certaines personnes sans lien familial évident avec la SLA ont présenté des tests positifs de mutations du gène SOD1.

Qui peut bénéficier du traitement?

Pour bénéficier du traitement, il faut présenter une mutation du gène SOD1.

Si vous souhaitez en savoir plus sur ce traitement, veuillez contacter votre clinicien spécialiste de la SLA, qui sera en mesure d’interpréter les informations cliniques relatives à ce médicament en fonction de votre situation personnelle.

Comment puis-je savoir si je présente une mutation SOD1 et si je suis susceptible de bénéficier de Qalsody (tofersen)?

Dans la plupart des cas, les personnes qui présentent des mutations du gène SOD1 ont des antécédents familiaux de SLA, plusieurs membres de leur famille ayant été diagnostiqués dans le passé. Si vous avez des antécédents familiaux de SLA et souhaitez savoir s’il existe un lien avec la protéine SOD1, veuillez contacter un clinicien spécialisé dans la SLA ou research@als.ca pour un soutien dans les étapes à venir.

Il arrive que des mutations du gène SOD1 soient découvertes chez des personnes atteintes de SLA qui n’ont pas d’antécédents familiaux évidents. Une grande partie du domaine de la SLA progresse vers des pratiques de tests génétiques pour toutes les personnes atteintes de SLA, mais ce n’est pas une pratique courante partout. Si vous êtes atteint(e) de SLA et souhaitez savoir si vous présentez une mutation SOD1, parlez-en à votre clinicien ou contactez research@als.ca pour obtenir de l’aide.

Un essai clinique en cours avec Qalsody (tofersen) cherche des personnes présentant des mutations SOD1 afin d’être suivies pour participer à un essai clinique où le traitement peut commencer lorsque le processus de la maladie a commencé, mais avant l’apparition de tout symptôme clinique. Pour détecter le début de ce processus sous-jacent, un biomarqueur appelé légère de neurofilament a été mis au point pour tester Qalsody (tofersen), visant à retarder l’apparition des symptômes. Si vous avez des antécédents familiaux liés à la protéine SOD1, mais n’êtes pas atteint(e) de SLA, vous pouvez contacter un clinicien spécialisé dans la SLA ou research@als.ca pour en savoir plus et obtenir du soutien.

Si vous avez des antécédents familiaux connus de SLA, mais ne savez pas si c’est lié à une mutation SOD1 et souhaitez en savoir plus, veuillez contacter research@als.ca pour obtenir de l’aide.

La Société canadienne de la SLA vise à fournir des opportunités d’apprentissage et des informations supplémentaires sur le SOD1-ALS dans les jours à venir, en collaboration avec le Réseau canadien de la recherche sur la SLA (CALS pour son abréviation en anglais). Il est important de faire tout le possible pour s’assurer que toute personne susceptible de bénéficier de Qalsody (tofersen) soit identifiée et puisse accéder au traitement.

Y a-t-il un essai pour Qalsody (tofersen) au Canada? Comment puis-je participer?

Le Canada participe aux essais cliniques de Qalsody (tofersen) depuis l’étude initiale de phase 1. Les participants à cette étude, ainsi qu’à l’essai clinique de phase 3 (VALOR), ont encore accès à Qalsody (tofersen) dans le cadre d’une étude d’extension ouverte en cours. Pour l’instant, cette étude d’extension ouverte n’est accessible qu’aux personnes ayant participé à l’essai clinique.

Un essai clinique de Qalsody (tofersen) est en cours pour les personnes présentant des symptômes de SOD1 et recrute en différents sites au Canada. Cet essai clinique s’adresse spécifiquement aux personnes présentant des mutations spécifiques du gène SOD1, mais qui n’ont pas encore développé de symptômes de la SLA. Une surveillance régulière est nécessaire pour détecter les premiers stades de la SLA biologique avant l’apparition des symptômes. De plus amples informations sur l’étude sont disponibles à:

Pour en savoir plus, vous pouvez contacter l’un des sites d’essais canadiens énumérés ici. 

ACCÈS ET DISPONIBILITÉ

Quel est le statut de Qalsody (tofersen) dans le processus d’accès aux médicaments au Canada?

Qalsody (tofersen) est actuellement disponible pour les personnes admissibles dans le cadre du Programme d’accès spécial (PAS) de Santé Canada. Biogen, l’entreprise pharmaceutique qui a développé le traitement, n’a pas encore entamé le processus d’approbation des médicaments au Canada.

Je sais que certaines personnes au Canada prennent déjà ce médicament. Comment puis-je obtenir Qalsody (tofersen) au Canada?

Plusieurs Canadiens ont participé aux essais cliniques et continuent de bénéficier du traitement dans le cadre d’une extension ouverte fournie par Biogen. En outre, les Canadiens ont pu accéder à la thérapie grâce au Programme d’accès spécial (PAS).

Veuillez en parler à votre clinicien spécialisé dans la SLA pour en savoir plus.

Quand est-ce que Qalsody (tofersen) se trouvera disponible au Canada?

Qalsody (tofersen) est actuellement disponible au Canada à travers le Programme d’accès spécial (PAS) de Santé Canada. Toute personne diagnostiquée avec SOD1-ALS devrait avoir accès au traitement en s’adressant à son clinicien. Vous pouvez également obtenir des informations supplémentaires à research@als.ca.

Biogen n’a pas encore demandé l’approbation de Qalsody (tofersen) à Santé Canada.

Quel est le processus permettant l’approbation d’un médicament par Santé Canada?

Santé Canada effectue un examen du médicament afin d’évaluer son innocuité, son efficacité et sa qualité. Le processus commence lorsque le fabricant du médicament dépose une présentation de nouveau médicament (PNM) auprès de Santé Canada. Santé Canada doit accepter la PNM avant d’entamer le processus d’examen réglementaire.

Il existe trois échéanciers selon lesquels Santé Canada procède à l’examen de médicaments :

  • L’examen standard, qui dure environ un an (300 jours)
  • L’avis de conformité avec conditions, qui est un processus d’une durée d’environ 200 jours
  • L’évaluation prioritaire, qui prend six mois (180 jours)

En fonction de cet examen, Santé Canada décide d’approuver ou de rejeter le médicament. En cas d’approbation, le médicament reçoit un avis de conformité, ce qui autorise sa vente au Canada et sa prescription par les médecins.

Nous croyons que tous les nouveaux traitements innovants contre la SLA devraient faire l’objet d’une évaluation prioritaire.  Étant donné la progression rapide et l’incurabilité de la maladie, les personnes atteintes de SLA ne peuvent se permettre d’attendre un an pour que Santé Canada examine un traitement.  Dans l’intervalle, ces personnes verront leur perte de fonctions s’aggraver et, éventuellement, environ 1 000 Canadiens en mourront. . 

Puis-je acheter le médicament aux États-Unis et l’expédier au Canada?

Qalsody (tofersen) n’est pas encore approuvé par Santé Canada. Les personnes présentant un SOD1-ALS qui souhaitent avoir accès à Qalsody (tofersen) ne devraient pas être obligées de l’obtenir aux États-Unis, mais devraient s’informer auprès de leur clinicien de SLA sur le Programme d’accès spécial de Santé Canada.

QUE SUIT?

L’approbation de Qalsody (tofersen) par la FDA aux États-Unis est un développement positif dans notre vision d’un avenir sans SLA. Comme dans le cas d’autres maladies, l’introduction de nouvelles thérapies peut inciter les fabricants de médicaments à poursuivre le développement d’autres solutions thérapeutiques. Nous espérons que l’approbation de Qalsody (tofersen) par la FDA aura un effet semblable sur le développement des thérapies de la SLA. Ceci souligne l’importance de poursuivre les investissements dans la recherche, permettant à la communauté scientifique de faire de nouvelles découvertes qui ont le potentiel de transformer la SLA d’une maladie terminale en une maladie traitable.

La Société canadienne de la SLA discute avec Santé Canada et Biogen du besoin des Canadiens d’avoir un accès équitable à ce médicament par l’entremise du système de soins de santé, notamment par le Programme d’accès spécial. Nous continuerons à tenir notre communauté informée à mesure de nos découvertes.

PLUS D’INFOS :

Voyager pour obtenir un traitement

L’expérience de chaque personne avec la SLA est unique. Les personnes vivant avec SLA sont confrontées à différents défis et symptômes de la maladie. Il est important d’être conscient de ces défis et de tenir compte à la fois des avantages et des risques au moment de décider d’obtenir un traitement. Cela comprend de voyager à l’étranger. En recueillant le plus d’information possible, vous serez en mesure de prendre des décisions éclairées pour vous et vos proches.

Lorsque vous prenez la décision de voyager à l’étranger pour obtenir des traitements médicaux, vous devez tenir compte de certains facteurs clés avant votre départ et à votre retour, notamment le coût, le degré de sécurité, le suivi, les règlements encadrant les voyages avec des médicaments, les lois sur l’immigration et les visas.

Veuillez en parler avec votre clinicien spécialisé dans la SLA pour en savoir plus et consulter les autorités sanitaires de votre gouvernement.

Posted in: Défense de la cause, Non classifié(e), Research