75 000 $ attribués à Monika Schmidt dans le laboratoire du Dr Christopher Pearson à l’Hospital for Sick Children.
Les mutations génétiques se présentent sous plusieurs formes. Certaines sont causées par la suppression de parties d’un gène, d’autres par la substitution erronée de certaines parties, et d’autres encore par des ajouts, soit lorsque le gène est allongé par des pièces supplémentaires et non nécessaires, ce qui le rend trop grand et dysfonctionnel. En 2011, la cause génétique la plus commune de la SLA a été découverte. Ce gène nommé C9ORF72 peut être anormalement allongé, ce qui le rend dysfonctionnel et cause la dégénérescence des motoneurones. Toutefois, les mécanismes précis qui mènent à la SLA ne sont pas encore bien compris. Lorsque ce gène se rallonge, il crée des formes inhabituelles que nos mécanismes de défense tentent de réparer. Toutefois, on croit que dans le cas du C9ORF72, notre mécanisme de réparation de l’ADN empirerait les choses.
Grâce au financement de la Société canadienne de la SLA, Monika Schmidt étudiera ce sujet dans le cadre de sa thèse de doctorat dans le laboratoire du Dr Christopher Pearson, à l’Hospital for Sick Children. Des travaux précédents menés dans le laboratoire du Dr Pearson ont démontré qu’une substance de notre mécanisme de réparation de l’ADN nommé MutSb, qui est très efficace pour réparer certains types d’erreurs génétiques, empire les effets des mutations génétiques causées par le rallongement d’un gène, y compris en les rallongeant encore plus, ce qui pourrait déclencher la maladie.
Monika Schmidt étudiera le possible rôle du MutSb dans le processus qui rend le C9ORF72 toxique ou qui augmente sa toxicité en observant leur interaction précise. Ses travaux examineront notamment ce lien dans des cellules de laboratoire et dans un modèle murin de SLA C9ORF72 récemment mis au point. Ils ont le potentiel d’identifier le MutSb comme cible thérapeutique pour de nouveaux traitements. Ultimement, les travaux de Monika Schmidt représentent une piste de recherche fort novatrice dans le domaine de la SLA. Nous avons hâte de connaître ses résultats lorsqu’ils émergeront.