Caractérisation des mutations de la MATR3 associées à la SLA

Depuis le début de sa carrière, la Dre Park a fait d’importantes contributions à la recherche sur les maladies neurodégénératives. Alors qu’elle étudiait au doctorat en Corée du Sud avec le Dr Jongkyeong Chung, la Dre Park a découvert un lien clé entre deux voies de la maladie de Parkinson. Cette découverte a eu un impact majeur dans ce domaine et ses résultats ont été publiés dans Nature, un journal scientifique de haut niveau. Elle a ensuite effectué des recherches postdoctorales au Baylor College of Medicine sous la supervision de la Dre Huda Zoghbi. Elle y a participé à la création d’un réseau de laboratoires possédant une expertise dans différents modèles animaux pour cribler des traitements contre l’ataxie spinocérébelleuse 1, une maladie neurodégénérative, ce qui lui a permis de publier un autre article dans le journal Nature. Par la suite, elle a étudié les protéines se liant à l’ARN. En plus de développer un nouvel outil pour les étudier, elle s’est intéressée aux multiples protéines se liant à l’ARN qui sont associées à la SLA.

Dans son laboratoire, la Dre Park examinera comment des anomalies dans les protéines se liant à l’ARN, plus particulièrement dans la Matrin 3 (MATR3), peuvent causer la SLA. On a découvert en 2014 que la MATR3 est une cause génétique de la SLA, mais elle n’a pas encore fait l’objet d’études approfondies. En créant les tout premiers modèles cellulaires, de mouches à fruit et murins de la MATR3, la Dre Park découvrira les fonctions de la MATR3 et comment les mutations de celle-ci peuvent causer la dégénérescence des motoneurones. Afin de trouver des cibles potentielles de traitement, la Dre Park cherchera ensuite d’autres gènes qui peuvent augmenter ou réduire la toxicité de la MATR3 mutante dans des modèles de cellules humaines et de mouches à fruit, puis elle mettra à l’essai les candidats les plus prometteurs dans les nouveaux modèles murins de la MATR3, pour enfin les amener par translation à la clinique.

À titre de membre de la communauté de la recherche sur la SLA, la Dre Park aura l’occasion d’intégrer les connaissances acquises sur la MATR3 avec les travaux d’autres chercheurs d’ici et d’ailleurs dans le monde pour aider à résoudre le casse-tête de la SLA. En se concentrant au début de sa carrière indépendante sur un mécanisme moins compris de la SLA, elle vise à trouver des liens entre la MATR3 et des protéines se liant à l’ARN plus étudiées comme la TDP-43 et la FUS, afin de déchiffrer des mécanismes clés du développement de la SLA et de nouvelles cibles de traitement contre la maladie.