100 000 $ ont été remis à la Dre Jeehye Park de Hospital for Sick Children (SickKids) Research Institute.
Les chercheurs sur la SLA travaillent souvent avec des souris génétiquement modifiées pour modéliser la SLA chez l’humain. Cependant, il peut être difficile de créer des modèles murins possédant les bons niveaux de protéines mutées pour représenter avec précision les anomalies protéiques trouvées chez les personnes atteintes de SLA. Sans la présence des niveaux appropriés de protéines mutées, il peut être difficile de dire si les conclusions de la recherche résultent de la maladie ou de la présence d’une trop grande quantité de protéines. Les modèles murins de la génération précédente qui produisent des taux élevés de la protéine MATR3 mutante peuvent ne pas représenter avec précision les mécanismes de la maladie.
La Dre Jeehye Park a mis au point un nouveau modèle murin de la mutation de la protéine MATR3 en utilisant une technique moderne d’édition génique appelée CRISPR. La technique CRISPR consiste à éditer directement le gène MATR3 de la souris, ce qui revient à couper et coller une lettre dans un mot mal orthographié pour corriger une faute de frappe. Ces souris présentent des symptômes analogues à la SLA, notamment des anomalies motrices, une inflammation et le déplacement de la protéine MATR3 à partir du noyau des motoneurones vers le cytoplasme, avec la formation d’une certaine agrégation. Le développement de ces symptômes est un signe prometteur indiquant que ces souris pourraient être de bons modèles pour l’étude de la SLA.
En 2016, la Dre Park a reçu une bourse de transition de carrière de la Société canadienne de la SLA et de la Fondation Brain Canada. Cette bourse reçue en 2019 met à profit le financement précédent pour fournir un soutien continu qui permettra à la Dre Park de terminer la validation des modèles murins de la SLA dont le gène MATR3 a été modifié. Elle espère publier ses travaux pour que les chercheurs sur la SLA à travers le monde puissent utiliser ces modèles dans leurs futures recherches pour comprendre la biologie sous-jacente et les mécanismes qui contribuent au développement de la SLA, ce qui pourrait aider à identifier de nouvelles cibles de traitement.