Bourse de 124 999 $ accordée au Dr Christopher Pearson, du Hospital for Sick Children (SickKids), en collaboration avec la Dre Ekaterina Rogaeva, de l’University of Toronto.
Les mutations d’un gène appelé C9ORF72 sont la cause génétique la plus fréquente de la SLA. Ces mutations sont uniques puisque contrairement à la plupart des autres gènes liés à la SLA, qui présentent souvent une erreur dans un seul segment d’ADN, les mutations du gène C9ORF72 touchent un segment d’ADN qui est anormalement répété des centaines ou même des milliers de fois. Les personnes porteuses de ces mutations répétées produisent une quantité moins importante de la protéine C9ORF72 normale, mais produisent également plus de substances toxiques dans leurs motoneurones.
Le Dr Christopher Pearson, qui est un spécialiste de l’étude des expansions d’ADN répétitif dans les maladies, a découvert dans le cadre de travaux récents une caractéristique jamais observée auparavant au sujet de la mutation par expansion de C9ORF72 qui en fait un élément pouvant potentiellement être la cible d’un médicament.
Dans la présente étude, le Dr Pearson cherchera à déterminer si le traitement du modèle de souris C9ORF72 à l’aide d’un composé appelé fluorodésoxyuridine (FUdR) peut entraîner la réduction de la taille des segments d’ADN répétitif à une longueur moins toxique et rétablir la production de la protéine C9ORF72 normale. En collaboration avec la Dre Ekaterina Rogaeva, spécialiste de l’étude d’un processus appelé méthylation de l’ADN, qui peut aussi altérer la production de C9ORF72, l’équipe de recherche examinera l’effet du traitement par FUdR sur ce processus.
Les résultats tirés de ce projet aideront les chercheurs à mieux comprendre les mutations uniques du gène C9ORF72 et fourniront des renseignements au sujet de nouvelles avenues thérapeutiques pour traiter cette forme de la maladie. Si ce projet est fructueux, les chercheurs procéderont à une étude élargie pour confirmer le potentiel du FUdR comme traitement de la SLA liée à C9ORF72.