Bourse de 125 000 $ accordée au Dr Martin Duennwald, de la Western University, en collaboration avec la Dre Sali Farhan, Le Neuro (L’Institut-hôpital neurologique de Montréal) de l’Université McGill.
En 2019, une équipe de scientifiques dirigée par la Dre Sali Farhan, co-récipiendaire de la bourse de découverte, a découvert une nouvelle cause génétique de la SLA, soit un gène appelé DNAJC7. Des travaux ultérieurs ont révélé que des mutations de ce gène entraînaient la production d’une protéine qui est incapable d’accomplir ses fonctions normales à l’intérieur de la cellule. On ne connaît toutefois pas encore le mécanisme exact par lequel cette protéine défectueuse contribue à la pathogenèse de la SLA. Pour ce projet, le Dr Martin Duennwald, spécialiste de la levure et du repliement des protéines, collaborera avec la Dre Farhan pour mieux comprendre le rôle de DNAJC7 dans le développement de la SLA.
Des travaux antérieurs avaient précédemment démontré que la protéine DNAJC7 fait partie du système de réponse au choc thermique, qui aide à diriger le repliement (c.-à-d. la forme) approprié d’autres protéines à l’intérieur de la cellule. Dans le cadre du présent projet, l’équipe de chercheurs tentera de comprendre si la perte de la fonction de DNAJC7 perturbe le repliement de deux autres protéines importantes causant la SLA, soit TDP-43 et FUS. On sait que ces protéines sont mal repliées chez les personnes atteintes de SLA et l’on croit qu’elles jouent un rôle dans la neurodégénérescence qui s’ensuit.
L’équipe de chercheurs recueillera également des renseignements cliniques au sujet des personnes porteuses de mutations de DNAJC7 afin de mieux comprendre les caractéristiques cliniques de cette forme de la maladie. Dans le cadre d’une étude en collaboration dirigée par le Dr Kevin Eggan de la Harvard University, l’équipe analysera les motoneurones et d’autres types de cellules prélevées de ces personnes porteuses.
En améliorant les connaissances des voies biologiques perturbées par la mutation de DNAJC7 et de la perte de fonction qui y est associée, les chercheurs espèrent pouvoir identifier de nouvelles cibles et de nouvelles stratégies de traitement de la SLA.