75 000 $ ont été remis à Rahul Kumar, un étudiant au doctorat dans le laboratoire du Dr Peter McPherson à Montréal Neurological Institute at McGill University.
En 2011, des scientifiques ont découvert que les mutations d’un gène appelé C9ORF72 sont la cause génétique la plus fréquente de développer la SLA. Les personnes atteintes de ces mutations géniques produisent une quantité moins importante de la protéine C9ORF72 normale, mais présentent également plus de substances toxiques dans leurs motoneurones.
La façon exacte dont les mutations du gène C9ORF72 provoquent la SLA demeure inconnue. Certains chercheurs croient que le problème principal s’explique par la perte de la fonction protéique normale dans les motoneurones, alors que d’autres pensent que ce sont les substances toxiques qui s’agglomèrent dans le noyau et le cytoplasme qui causent les problèmes.
Grâce à une initiative appelée la plateforme d’anticorps reproductibles anti-SLA, qui est cofinancée par la Société canadienne de la SLA, l’ALS Association (É.-U.) et la MND Association (R.-U.), un gagnant de la bourse de stagiaire 2016 de la Société canadienne de la SLA, le Dr Carl Laflamme, a découvert que les méthodes utilisées pour détecter la protéine C9ORF72 dans certaines études antérieures n’étaient pas bonnes. À l’aide de nouvelles méthodes, il a découvert que la protéine C9ORF72 était très concentrée dans les cellules sanguines appelées macrophages, qui sont des globules blancs qui engloutissent et digèrent les débris cellulaires.
Dans le cadre de ce projet, Rahul Kumar réalisera une série d’expériences afin de trouver des preuves sur la théorie de perte de fonction en étudiant les macrophages sanguins auprès de personnes vivant avec la SLA. Il examinera les concentrations de la protéine C9ORF72 à l’aide d’échantillons de sang offerts par des familles atteintes de SLA familiale, et examinera comment la protéine C9ORF72 dans les macrophages affecte le mouvement normal des substances à l’intérieur des cellules, qui est une fonction normale proposée pour cette protéine.
Si la perte de la fonction normale de la protéine C9ORF72 est essentielle dans les processus morbides de la SLA, cette information fournira des renseignements importants sur le développement de nouveaux traitements contre la SLA à l’avenir.