Bourse de 75 000 $ accordée au Jay Ross, étudiant au doctorat dans le laboratoire du Dr Guy Rouleau à l’Université McGill
L’ADN est une molécule complexe qui contient une séquence de gènes qui servent de plan directeur pour former des organismes vivants et les maintenir en vie. La modification de cette séquence n’est pas nécessairement néfaste, mais un faible pourcentage de mutations génétiques peut provoquer des maladies comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington ou la SLA. En utilisant une technique appelée séquençage d’exomes, dans laquelle des échantillons de sang humain sont utilisés pour examiner des parties spécifiques de l’ADN, des scientifiques ont découvert plusieurs gènes et mutations génétiques liés à la SLA. Une nouvelle technique, appelée séquençage de génome complet, offre aux scientifiques la possibilité d’examiner la séquence complète d’ADN, appelée génome, plutôt qu’uniquement les sections qui contiennent les instructions pour fabriquer des protéines.
La Société canadienne de la SLA est à la tête de la participation du Canada au Projet MinE, une initiative multinationale visant à créer une banque de données en libre accès du profil d’ADN complet de personnes atteintes de SLA, que les chercheurs du monde entier peuvent consulter pour trouver des pistes d’étude. Dans le cadre de son projet, Jay Ross, étudiant au doctorat dans le laboratoire du Dr Guy Rouleau à l’Université McGill, analysera les données de séquençage de génome complet tirées de la banque de données du Projet MinE pour un groupe de patients canadiens français atteints de SLA, à la recherche de nouvelles régions de mutations génétiques qui rendent certaines personnes plus sujettes au développement de cette maladie. De plus, il examinera comment les mutations influencent les processus pathologiques à l’échelle cellulaire, ce qui pourrait mener à la découverte de nouvelles cibles pour des traitements pharmacologiques potentiels.