Le Dr Christopher Pearson recevra une autre année de soutien afin de continuer ses travaux sur la biologie d’une des causes génétiques de la SLA les plus répandues, le C9ORF72, qui subit une mutation en raison de parties d’ADN anormalement répliquées en de longues séquences dysfonctionnelles.
À partir de ses travaux réalisés grâce à une subvention transitoire de 2015, le Dr Pearson tentera maintenant de mieux comprendre pourquoi ces séquences se produisent et se concentrera sur la découverte d’une substance précise nommée MutSβ. Celle-ci est habituellement très habile pour réparer l’ADN endommagé, mais elle peut empirer la situation lorsque les gènes sont anormalement allongés, comme dans le cas du C9ORF72. En travaillant à deux niveaux, le laboratoire du Dr Pearson devrait être en mesure d’acquérir des connaissances importantes sur la façon dont les mutations du C9ORF72 causent la toxicité dans les cas de SLA et de développer la MutSβ comme possible cible thérapeutique. Tout au long de sa carrière de 16 ans, le Dr Pearson s’est concentré sur les maladies causées par les mutations d’allongement. Lorsque la recherche a identifié le C9ORF72 comme gène de la SLA en 2011, il a prêté main-forte avec son expertise qui n’était pas présente dans la communauté de recherche sur la SLA.